Bilim adamlarına göre, tek bir gendeki mutasyon, multipl skleroz (MS) hastalığına yol açabiliyor. Araştırmanın sonuçları, milyonlarca kişiyi etkileyen bu hastalığın tedavisine ışık tutabilir.
Uzun bir süredir, MS hastalığının hem genetik hem de, enfeksiyon veya vitamin eksikliği gibi çevresel faktörler nedeniyle ortaya çıktığı düşünülüyordu.
Ancak Kanadalı araştırmacılar, en azından MS hastalığının ağır derecelerinde olan hastalarda, mutasyona uğramış tek bir genin, bu nörolojik hastalığın seyrini önemli ölçüde belirlediğine ulaştı.
Dünyada 2 miyon kişinin MS hastalığı ile mücadele ettiğine inanılıyor. Vancouver’daki British Columbia Üniversitesi’nden araştırmacılar, Kanada’da, aile geçmişlerinde MS hastalığı olan 2000 aileyi inceledi.
Araştırma sonrası, iki ailede, mutasyona uğramış NR1H3 genine rastlandı. Ve bu ailelerin üyeleri, MS’in en ağır derecelerini yaşamış kişiler.
Genetik bilimci Carles Vilariño-Güell, Neuron isimli tıp dergisinde yayınlanan makalenin baş araştırmacılarından. Vilariño-Güell, MS vakalarının yüzde 15-20’sinin kalıtımsal olarak geçtiğine inanıldığını ancak, hiçbir zaman kanıtlanamadığını belirtti.
Vilariño-Güell, “Daha önce, MS riskini arttırdığı düşünülen genler, en fazla yüzde 3 oranında bu riski arttırıyor. Ancak bulduğumuz mutasyona uğramış olan gen, hastalık riskini yüzde 60-70 oranında arttırıyor. Bu da, MS hastalığına yakalanabilecek olan genetik nüfus içinde yüzde 600-700 oranında bir risk artışı demek. Bu yüzden, bizim elde ettiğimiz bulgular, daha önceki çalışmaların bulgularından oldukça farklı bir tablo çiziyor” diye konuştu.
Mutasyona uğramamış NR1H3 geni taşıyan farelerde, bu gen DNA diziliminden çıkarılınca, farelerde nörolojik sorunların ortaya çıktığı farkedildi. Bunlardan bir tanesi, sinir uçlarındaki elektriksel iletişimi hızlandıran miyelin proteinin üretiminde yaşanan düşüş. Bu da, MS hastalığının bilinen semptomlarından olan kas kütlesindeki düşüşü ve hareketsel koordinasyon sorunlarını açıklar nitelikte.
MS üzerine olan araştırmaların en önemli amaçlarında biri, MS hastalarında miyelin eksikliğini gidermeye çalışmak. Günümüzde hastaların kullandığı ilaçlar, sadece, hastalığın ilerlemesini yavaşlatıyor ancak hastalığa hala çözüm bulunabilmiş değil.
Tek bir genetik mutasyonun MS hastalığının nedeni olduğunun keşfedilmesi, bilim adamlarına göre, bu gendeki sorunların bir gün düzeltilebilmesi ve bu nörolojik hastalığın çözümüne ulaşılması.
Araştırmacılar, MS hastalığına en çok yol açan NR1H3 geni mutasyonu ile ilgili çalıştırmalarına devam ediyor.